Описание
ВАРИАНТ №4
КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА № 1
Основы медицинской генетики.
Дайте ответы на следующие вопросы:
- Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
- Врожденные и неврожденные наследственные болезни, роль среды в их проявлении.
- Решите следующие задачи:
- При разборе судебного дела по установлению отцовства суду предоставлена справка, о том, что мать имеет вторую группу крови, ребенок четвертую, а предполагаемый отец третью. К какому выводу должен придти суд?
- Молекула ДНК распалась на две цепочки. Одна из них имеет порядок нуклеотидов ТЦГАААГТТЦАЦТТЦА… Напишите порядок нуклеотидов а) второй цепочки ДНК б) информационной РНК, которая может быть построена как слепок с этого участка.
- Ген, определяющий короткохвостость мышей является доминантным и летальным для гомозиготных особей. У гетерозигот хвосты средней длины, у нормальных особей – длинные. Будут ли погибать потомки а) первого, б) второго поколения от скрещивания длиннохвостых и среднехвостых особей? Определить генотипы и фенотипы потомства.
КОНТОЛЬНАЯ РАБОТА № 2
Основы медицинской паразитологии.
Дайте ответы на следующие вопросы:
- Тип Круглые черви. Классификация и морфологическая характеристика нематод. Циклы развития, пути заражения, локализация, патогенное действие возбудителей нематодозов: анкилостомиды, трихинелла, ришта. Особенности диагностики, личная и общественная профилактика нематодозов.
- Адаптации к паразитическому образу жизни, взаимоотношения в системе паразит-хозяин.
- Решите следующие задачи:
- Зарисуйте и опишите цикл развития малярийного плазмодия.
- Опишите основные методы борьбы с гельминтозами.
- Кто является специфическим переносчиком клещевого возвратного тифа, сыпного тифа и туляремии?
Вопросы к экзамену по биологии
- Значение генетики для медицины.
- Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- Генотип, геном, фенотип. Факторы определяющие развитие фенотипа. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, кодоминирование.
- Первый и второй законы Менделя. Гипотеза чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- Третий закон Менделя. Цитоплазматические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественный аллелизм. Примеры. Механизмы возникновения.
- Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
- Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
- Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом.
- Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом.
- Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин.
- Генетический код. Свойства генетического кода.
- Наследственность и изменчивость – основные свойства живого.
- Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.
- Комбинативная изменчивость, ее значение в обеспечении генотипического разнообразия людей. Медико-генотипические аспекты семьи.
- Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню изменения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках.
- Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутагенные механизмы.
- Геномные мутации: полиплоидия, гетероплоидия. Механизмы их возникновения.
- Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- Генные и хромосомные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики.
- Спонтанные и идуцированные мутации, их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Классификация. Примеры. Оценка и профилактика генетического действия лучистой энергии.
- Цитологический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Амниоцентез.
- Биохимический и популяционн-статистический методы изучения наследственности человека.
- Кариотип и идиограмма человека. Характеристика кариотипа человека в норме.
- Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация в зависимости от изменения генетического материала. Значение для биологии и медицины
- Врожденные и неврожденные наследственные болезни, роль среды в их проявлении
- Молекулярная организация ДНК и РНК
- Морфофункцональная характеристика и классификация хромосом.
- Синтез белка. Биологическая роль белков, полисахаридов, липидов и АТФ.
- Сцепленное с полом наследование.
- Паразитизм как экологический феномен, его особенности как формы межвидовых взаимодействий. Распространение паразитов в природе;
- Паразитарные природноочаговые трансмиссивные и нетрансмиссивные заболевания. Учение Е.Н.Павловского о природной очаговости болезней. Учение К.И.Скрябина о девастации;
- Адаптации к паразитическому образу жизни, взаимоотношения в системе паразит-хозяин;
- Чередование поколений в циклах развития паразитов;
- Классификация паразитизма и паразитов;
- Характерные черты организации типа простейших. Класс Саркодовые. Дизентерийная амеба;
- Тип простейших. Класс Жгутиконосцы. Циклы развития и патогенное значение для человека лейшманий, лямблий, трипаносом, трихомонад;
- Тип простейших. Класс Споровики. Виды малярийных плазмодиев, патогенных для человека. Циклы развития и патогенное значение для человека;
- Тип простейших. Класс Инфузории. Балантидий. Цикл развития и патогенное значение для человека
- Понятие о гельминтах. Био- и геогельминты.
- Гельминтозы человека, вызываемые мигрирующими личинками гельминтов животных;
- Тип плоские черви. Особенности морфологической характеристики сосальщиков – возбудителей трематодозов. Печеночный, кошачий, кровяной сосальщики. Циклы развития, пути заражения, локализации, патогенное действие, обоснование методов диагностики. Личная и общественная профилактика трематодозов.
- Тип плоские черви. Цестоды. Особенности морфологической характеристики ленточных червей – возбудителей цестодозов: свиной, бычий, карликовый цепни, широкий лентец, эхинококк, циклы развития, пути инвазии, локализацию, патогенное действие. Особенности диагностики, личная и общественная профилактика цестодозов;
- Тип Круглые черви. Классификация и морфологическая характеристика нематод. Циклы развития, пути заражения, локализация, патогенное действие возбудителей нематодозов: аскарида, острица, власоглав, анкилостомиды, трихинелла, ришта. Особенности диагностики, личная и общественная профилактика нематодозов.
- Тип членистоногие и их значение в медицине. Характерные особенности типа и классов, имеющих эпидемиологическое значение.
- Класс ракообразные. Высшие и низшие раки – прмежуточные хозяева гельминтов человека.
- Класс паукообразные. Клещи: переносчики, природный резервуар, эктопаразиты и возбудители болезней человека. Иксодовые клещи (собачий, таежный, дермаценторы), аргазовые клещи (поселковый). Чесоточный зудень.
- Насекомые как переносчики возбудителей инфекционных и паразитарных заболеваний человека (тараканы, мухи, блохи, вши, клопы комары, слепни). Пути циркуляции возбудителей заболеваний в природе; меры борьбы и профилактики болезней, переносимых и вызываемых членистоногими.
Фрагмент
ВАРИАНТ №4
КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА № 1
Основы медицинской генетики.
Дайте ответы на следующие вопросы:
- Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Система деления по группам крови, которая является общепринятой в настоящее время, называется система AB0. Согласно этой системе, красные клетки крови (эритроциты) человека характеризуются наличием в них особых веществ — антигенов. Взаимодействие антигенов влияет, в частности, на совместимость разных групп крови у доноров и реципиентов.
Выделяют две категории антигенов — A и B. В крови человека могут содержаться оба типа антигенов, один из них или ни одного, т.е. 0. В зависимости от этого выделяют четыре группы крови:
I (0) — оба антигена отсутствуют;
II (A) — присутствует антиген A;
III (B) — присутствует антиген B;
IV (AB) — присутствуют оба антигена.
Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2
Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0
| Аллели | IA | IB | I0 |
| IA | IAIA – A(II) | IAIB – AB(IY) | IAI0 – A(II) |
| IB | IAIB – AB(IY) | IBIB – B(III) | IBI0 – B(III) |
| IO | IAI0 – A(II) | IBI0 – B(III) | I0I0 – 0(I) |
Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.
Взаимодействия между генотипами и фенотипами по системе групп крови АВ0
| Группа крови | Генотип | Антигены эритроцитов | Антитела сыворотки |
| 0(I) | I0I0 | 0 | αβ – анти-А и анти-В |
| A(II) | IAIA и IAIO | А | β – анти-В |
| B(III) | IBIB и IBIO | В | α – анти-А |
| AB(IV) | IAIB | АВ | 0 |
| | Группа крови отца |
| | I(00) | II(A0) | II(AA) | III(B0) | III(BB) | IV(AB) |
| Группа крови матери | |
| I(00) | I(00) — 100 % | I(00) — 50 %
II(A0) — 50 % | II(A0) — 100 % | I(00) — 50 %
III(B0) — 50 % | III(B0) — 100 % | II(A0) — 50 %
III(B0) — 50 % |
| II(A0) | I(00) — 50 %
II(A0) — 50 % | I(00) — 25 %
II(A0) — 50 %
II(AA) — 25 % | II(AA) — 50 %
II(A0) — 50 % | I(00) — 25 %
II(A0) — 25 %
III(B0) — 25 %
IV(AB) — 25 % | IV(AB) — 50 %
III(B0) — 50 % | II(AA) — 25 %
II(A0) — 25 %
III(B0) — 25 %
IV(AB) — 25 % |
| II(AA) | II(A0) — 100 % | II(AA) — 50 %
II(A0) — 50 % | II(AA) — 100 % | IV(AB) — 50 %
II(A0) — 50 % | IV(AB) — 100 % | II(AA) — 50 %
IV(AB) — 50 % |
| III(B0) | I(00) — 50 %
III(B0) — 50 % | I(00) — 25 %
II(A0) — 25 %
III(B0) — 25 %
IV(AB) — 25 % | IV(AB) — 50 %
II(A0) — 50 % | I(00) — 25 %
III(B0) — 50 %
III(BB) — 25 % | III(BB) — 50 %
III(B0) — 50 % | II(A0) — 25 %
III(B0) — 25 %
III(BB) — 25 %
IV(AB) — 25 % |
| III(BB) | III(B0) — 100 % | IV(AB) — 50 %
III(B0) — 50 % | IV(AB) — 100 % | III(BB) — 50 %
III(B0) — 50 % | III(BB) — 100 % | IV(AB) — 50 %
III(BB) — 50 % |
| IV(AB) | II(A0) — 50 %
III(B0) — 50 % | II(AA) — 25 %
II(A0) — 25 %
III(B0) — 25 %
IV(AB) — 25 % | II(AA) — 50 %
IV(AB) — 50 % | II(A0) — 25 %
III(B0) — 25 %
III(BB) — 25 %
IV(AB) — 25 % | IV(AB) — 50 %
III(BB) — 50 % | II(AA) — 25 %
III(BB) — 25 %
IV(AB) — 50 % |
Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 – RHD и RHCE. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D, продукту гена RHD. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e кодируются геном RHCE, и они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D, возникающем при делеции гена RHD. От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена D, обозначаемый Du. Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене RHD. Носители Du-фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь. На самом деле генетический контроль групп крови АВ0 и Rh более сложный, так как существует большое число генов, оказывающих модифицирующее влияние на эти системы. Достаточно сказать, что в настоящее время идентифицировано более 46 Rh-антигенов. Однако, независимо от подробностей взаимоотношений между этими антигенами, основное правило сохраняется неизменным: резус-отрицательная принадлежность крови определяется отсутствием или недостаточностью антигена D.
Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью. При последующих беременностях резус-несовместимым плодом титр анти-Rh-антител в крови женщины может резко возрасти. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.
Степень поражения центральной нервной системы и других органов зависит от уровня непрямого билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и длительности гипербилирубинемии. Этот процесс приводит к токсико-аноксическому поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии. Наиболее эффективным средством лечения гемолитической болезни новорожденных является обменное переливание крови в первые сутки жизни (а иногда и внутриутробно), способствующее удалению продуктов гемолиза и антител матери из крови больного ребенка.
Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.
